Signo y sintomas
- Las enfermedades de la sangre afectan básicamente a elementos celulares (hematíes, leucocitos, plaquetas), plasmáticos (inmunoglobulinas, factores de la coagulación), órganos hematopoyéticos (médula ósea) y órganos linfoides (ganglios linfáticos, bazo).
- Debido a las diversas funciones que los componentes sanguíneos llevan a cabo (transporte de oxígeno, defensa frente a infecciones, coagulación), sus trastornos darán lugar a una serie de manifestaciones que pueden englobarse en diversos síndromes, cuyas principales características se resumen en el siguiente cuadro
- Se debe realizar una historia clínica completa, a la que se añade una anamnesis dirigida sobre las características relevantes asociadas a los síntomas de presentación:
- Síntomas inespecíficos, como fatiga, fiebre o pérdida de peso.
- Síntomas relacionados con la anemia, por ejemplo, disminución de la capacidad para realizar ejercicio, aparición reciente de disnea y características de su comienzo, angina de pecho de intensidad creciente o presencia de edemas maleolares.
- Síntomas relacionados con neutropenia, como ulceración oral recidivante, infecciones cutáneas o sepsis oral.
- Signos de inmunodeficiencia, como infecciones orofaríngeas recidivantes.
- Detalles de posibles problemas de la hemostasia, como facilidad para el sangrado cutáneo, episodios hemorrágicos o erupciones.
- Síntomas anatómicos, como molestias abdominales (esplenomegalia o presión por linfadenopatías) o síntomas del sistema nervioso central (por compresión medular).
Antecedentes personales
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- Los antecedentes personales deben investigarse sobre hábitos tóxicos (tabaco, alcohol, drogas), uso de medicamentos, ya que los efectos hematológicos de los fármacos son múltiples y severos como sucede en la aplasia medular y la agranulocitosis.
- El hábito sexual es importante en pacientes que consultan con linfadenopatías ya que pueden estar relacionadas con el virus de inmunodeficiencia humana. En la mujer, la historia menstrual es básica, sobre todo cuando el motivo de consulta es anemia. La menorragia, de por sí, es difícil de valorar y la subjetividad individual puede inducir a una infravaloración de la pérdida de sangre.
- Hay que recordar que las intervenciones quirúrgicas mayores constituyen la mejor prueba del correcto funcionamiento de la hemostasia, mientras que las menores como amigdalotomías, circuncisión y extracciones dentarias son de más difícil y dudosa interpretación.
Antecedentes familiares

- Los trastornos hematológicos se pueden heredar como rasgos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X. La historia familiar es crucial para proporcionar pistas iniciales sobre los trastornos hereditarios y debe incluir información relevante para la enfermedad en cuestión en abuelos, padres, hermanos, hijos, tíos y tías maternos y sobrinos. A menudo es necesario hacer preguntas cuidadosas y repetidas porque algunos detalles importantes, como la muerte de un hermano en la infancia, pueden olvidarse años más tarde. La herencia ligada al sexo es típica de los trastornos de la coagulación (hemofilias), y determinadas enzimopatías como el déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. La herencia autosómica dominante es característica de la esferocitosis, eliptocitosis, talasemias, la enfermedad de Rendú-Osler-Weber y enfermedad de von Willebrand. Caso contrario, la herencia autosómica recesiva es característica de las hemoglobinopatías (presencia anormal de hemoglobina SS, SC, C), las metahemoglobinemias y ciertos trastornos de la coagulación como el déficit de factores V, VII, X.
- Patológicos (malaria, VIH, Enfermedad pulmonar obstructiva crónica, enfermedades endocrinológicas), quirúrgicos como esplenectomía y gastrectomía (deficiencia de vitamina B12 y hierro) y si ha habido complicaciones.
Antecedentes laborales
- Los antecedentes laborales pueden orientar en el diagnóstico; se interrogará siempre sobre la exposición a productos tóxicos, particularmente derivados del benzol, que se hallan bajo muy diversas formas (pinturas, disolventes, barnices, insecticidas, quitamanchas) y pueden causar hemopatías graves, como aplasia medular y leucemia aguda. A menudo no se da importancia a sustancias que se emplean en el hogar, como tintes del cabello, cosméticos, pegamentos y los productos utilizados en los hobbies (pinturas), los cuales pueden ser tóxicos medulares.
- La intoxicación crónica por plomo (saturnismo) se acompaña a veces de anemia hemolítica; la ingesta de habas y el contacto con bolas de naftalina pueden desencadenar crisis hemolíticas en pacientes con déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; los agricultores que manejan insecticidas pueden sufrir una aplasia medular, y los radiólogos y trabajadores de centrales nucleares que no adoptan las adecuadas medidas de protección, una leucemia.
El benceno es un hidrocarburo aromático de fórmula molecular C₆H₆. También es conocido como benzol. El benceno produce alteraciones en la médula de los huesos y puede producir una disminución del número de glóbulos rojos, lo que puede producir anemia. También puede producir hemorragias y puede afectar al sistema inmunitario, aumentando la probabilidad de contraer infecciones.
Se denomina saturnismo, plumbosis o plombemia al envenenamiento que produce el plomo (Pb) cuando entra en el cuerpo humano. Se denomina así debido a que, en la antigüedad, los alquimistas llamaban «saturno» a dicho elemento químico. El saturnismo genera anemia, debido a que el plomo en la sangre bloquea la síntesis de hemoglobina y altera el transporte de oxígeno a la sangre y hacia los demás órganos del cuerpo. El ribete de Burton, línea de Burton o línea burtoniana (flecha blanca) es una de las manifestaciones clínicas de una posible intoxicación por plomo, es de gran ayuda para realizar un diagnóstico precoz del saturnismo, ya que todos los pacientes con ribete presentan plomo en sangre. Se presenta como una línea muy delgada en la base de los dientes, que adquiere un color negro azulado o azul violáceo visible a lo largo del margen de las encías superiores.

La anemia hemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos. En las anemias hemolíticas la vida de los glóbulos rojos en sangre periférica (normal entre 90 y 120 días) está acortada. Los síntomas más comunes de la anemia hemolítica: Piel pálida. Ictericia o coloración amarillenta en la piel y en los ojos. Orina de color oscuro (coluria).
